Jornal de imagens clínicas e relatos de casos

Uma nota sobre as imagens da síndrome de Von Hippel-Lindau

Divya Karavadi 1*

A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma doença multissistémica rara, de herança autossómica dominante, caracterizada pelo desenvolvimento de uma variedade de tumores benignos e malignos. O espectro de manifestações clínicas da doença é amplo e inclui hemangioblastomas da retina e do sistema nervoso central, tumores do saco endolinfático, quistos e tumores renais, quistos e tumores pancreáticos, feocromocitomas e cistadenomas epididimais. As causas mais comuns de morte em doentes com doença VHL são o carcinoma de células renais e as complicações neurológicas dos hemangioblastomas cerebelosos. As diversas manifestações podem ser demonstradas com diferentes modalidades de imagem, como a ecografia, a tomografia computorizada, a ressonância magnética e a medicina nuclear. Embora estejam disponíveis testes genéticos, as manifestações da síndrome são multiformes; assim sendo, a imagiologia desempenha um papel fundamental na identificação de anormalidades e posterior seguimento das lesões. É também utilizado para o rastreio de portadores de genes assintomáticos e para a sua vigilância a longo prazo. O rastreio é importante porque as lesões na doença VHL são tratáveis; assim, a deteção precoce permite a utilização de uma terapêutica mais conservadora e pode aumentar a duração e a qualidade de vida do doente. Uma abordagem de equipa multidisciplinar é importante no rastreio da doença VHL.