Jornal de imagens clínicas e relatos de casos

Síndrome Branquio-Oto-Renal - Um Caso Raro

Ishwar Singh, Poonam Sagar*, Bhandari PS e Anil Kalra

A síndrome branquio-otorenal (BOR) é uma síndrome autossómica dominante com elevada penetrância e expressividade variável. A perda auditiva congénita, as malformações auriculares, o seio branquial e as anomalias renais são os principais componentes. Manifestações menores podem ser variáveis. O presente relato de caso descreve a BOR num rapaz de 19 anos cujo pai também apresenta a mesma síndrome. O gráfico de linhagem de cinco gerações revelou uma forte história familiar. O presente caso teve uma apresentação invulgar de paralisia facial.

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