Journal of Liver: Doença e Transplante

Definir o papel das variantes polimórficas de nucleótidos únicos (SNP) do angiotensinogénio humano na fibrose hepática

Rais A. Ansari

Definir o papel das variantes polimórficas de nucleótidos únicos (SNP) do angiotensinogénio humano na fibrose hepática

A sequenciação do genoma humano levou a definir as variações entre indivíduos, o que é bastante surpreendente. Com o advento das variantes de nucleótidos únicos entre genes , que se pensa estarem presentes em cada 1,0 kb no genoma humano, determinar os efeitos destas variantes no processo biológico tem sido uma tarefa difícil. Utilizando as modernas técnicas de biologia molecular, o(s) papel(éis) dos SNPs nos elementos promotores foram definidos em vários genes. No entanto, os SNPs , que fazem parte das sequências codificantes dos genes, têm sido difíceis de definir. Foram desenvolvidos modelos para definir a estabilidade do RNA mensageiro (análise Mfold). No entanto, tal correlação em termos de produto final como proteína é ainda confusa. Foram feitas várias tentativas para decifrar a função genética da variante SNP individual, o que é referido como “variante de expressão alélica” do haplótipo em comparação com o tipo selvagem. Neste contexto, é de salientar que se verificou que as variantes alélicas possuem atividades diferentes.