Journal of Liver: Doença e Transplante

Nota Editorial sobre a doença de Wilson

Anusha Polampelli

A doença de Wilson pode ser uma doença hereditária durante a qual o excesso de cobre se acumula no organismo. Os sintomas estão geralmente associados ao cérebro e ao fígado. Os sintomas relacionados com o fígado incluem vómitos, fraqueza, acumulação de líquido no abdómen, inchaço das pernas, pele xantosa e sensação cutânea. Os sintomas relacionados com o cérebro incluem tremores, rigidez muscular, dificuldade em falar, alterações de temperamento, ansiedade e doenças mentais. A doença de Wilson é causada por uma mutação no fator da supermolécula da doença de Wilson (ATP7B). Esta supermolécula transporta o excesso de cobre para a bílis, onde é excretado nos resíduos. A
condição é cromossómica recessiva; para que um indivíduo seja afetado, necessita de herdar uma cópia mutada do fator de cada pessoa. o diagnóstico também pode ser problemático e raramente envolve uma combinação de análises ao sangue, testes de Weewee e um ensaio de diagnóstico do fígado. Os testes genéticos também podem ser feitos para rastrear os membros da família das pessoas afetadas. A doença de Wilson é frequentemente tratada com alterações na dieta e na medicação. As alterações alimentares envolvem a ingestão de uma dieta pobre em cobre e não a vitimização dos utensílios de cozinha de cobre. Os medicamentos utilizados incluem agentes quelantes como a trientina e a d-penicilamina e suplementos metálicos. As complicações da doença hereditária incluirão insuficiência hepática, carcinoma e problemas nos órgãos urinários. Um transplante hepático pode também ser útil naqueles em que os diferentes tratamentos
não parecem ser eficazes ou se ocorrer insuficiência hepática. A doença de Wilson ocorre em cerca de uma em cada trinta mil pessoas. Os sintomas começam por vezes entre as idades de cinco e 35 anos. Foi delineado pela primeira vez em 1854 pelo médico alemão Friedrich Theodor von Frerichs e é conhecido como o médico britânico Samuel Wilson. Sinais e sintomas Os principais locais de acumulação de cobre são o fígado e o cérebro e, consequentemente, os sintomas de doenças e medicamentos são as principais opções que provocam o diagnóstico. indivíduos com problemas hepáticos tendem a regressar aos cuidados médicos mais cedo, geralmente quando jovens ou adolescentes, do que
aqueles com sintomas de medicamentos e especialidades médicas. Alguns são conhecidos apenas porque os familiares foram
diagnosticados com a doença de Wilson; Muitos deles, uma vez testados, acabaram por
apresentar sintomas da doença, mas não
receberam o diagnóstico.