Journal of Liver: Doença e Transplante

Glicogenose hepática em doente com distrofia miotónica tipo 1

Marla Wolfert, Sherri L Yong, Carolyn Jones, John Herbick e Claus J Fimmel

Glicogenose hepática em doente com distrofia miotónica tipo 1

A distrofia miotónica é uma doença hereditária autossómica dominante, caracterizada por fraqueza muscular distal progressiva e relaxamento muscular deficiente. Os doentes com DM1 podem apresentar transaminases elevadas que estão tipicamente relacionadas com a síndrome metabólica e com a doença hepática gordurosa não alcoólica . Relatamos um doente cujo diagnóstico de DM1 foi estabelecido após referenciação inicial por transaminases alteradas. Na biópsia hepática, o doente não apresentava evidência de EHNA, mas sim depósitos anormais de glicogénio nos hepatócitos. A potencial ligação entre o armazenamento de glicogénio nos hepatócitos e a DM1 ainda tem de ser mais explorada.