Jornal de Nutrição Clínica e Metabolismo

Fenilcetonúria (PKU)

James A Hamilton*

Fenilcetonúria (PKU) é um defeito inato do metabolismo que resulta na diminuição do metabolismo do aminoácido fenilalanina. Não tratada, a PKU pode levar à deficiência intelectual, convulsões, problemas comportamentais e transtornos mentais. Também pode resultar em um cheiro de mofo e pele mais clara. Um bebê nascido de uma mãe que tem PKU mal tratada pode ter problemas cardíacos, uma cabeça pequena e baixo peso ao nascer