Journal of Liver: Doença e Transplante

A eficácia da terapia de venesecção para os sintomas de hemocromatose

O Niewiadomski, A Rode, N Bertalli, L Gurrin, K Allen e AJ Nicoll

A eficácia da terapia de venesecção para os sintomas de hemocromatose

A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença autossómica recessiva , caracterizada por sobrecarga de ferro, e é a condição genética mais comum que afeta pessoas de ascendência do norte da Europa. Na maioria dos casos de HH (> 90%), é a causa uma mutação missense homozigótica C282Y no gene HFE . e (2) para determinar o número de venesecções necessárias para atingir o nível alvo de ferritina .

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