Jornal de Saúde, Questões e Cuidados da Mulher

Comparação da reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa (QF-PCR) e da análise citogenética convencional na deteção de anueploidias fetais

Wu Yi, Wang Yan-Lin, Liu Chun Min, Han Xu, Hu Wen Jing e Cheng Wei-Wei

Objectivo: A análise citogenética, gold standard no diagnóstico das aneuploidias fetais , requer a demorada geração de culturas celulares primárias, o que limita a taxa de sucesso desta técnica. Neste estudo, examinámos a eficiência e a precisão da reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa (QF-PCR) para a deteção rápida de aneuploidia fetal. Métodos: Sessenta grávidas com alto risco de aneuploidias fetais foram recrutadas para o grupo de estudo. As indicações para o diagnóstico pré-natal invasivo foram: idade materna avançada, rastreio bioquímico positivo, achados ecográficos anormais e história prévia de anomalias fetais. Todas as amostras foram testadas por QF-PCR e cariótipo tradicional. Resultados: Vinte e seis amostras apresentaram padrões normais. Todas as amostras normais foram detetadas por QF-PCR sem resultados falsos positivos ou falsos negativos. Todas as trissomias, incluindo as trissomias 21, 13 e 18 (n = 25, 2 e 2, respetivamente) foram detetadas com sucesso por QF-PCR. Foram identificados quatro casos de Turner por cariótipo, enquanto apenas dois foram detectados por QF-PCR. O QF-PCR não conseguiu diagnosticar com precisão uma translocação equilibrada. Conclusões: O QF-PCR é um método rápido e fiável para o diagnóstico pré-natal das aneuploidias cromossómicas comuns, especialmente as trissomias 13, 18 e 21. Esta técnica rápida e barata pode ser um rastreio pré-natal adequado nos países em desenvolvimento. Sinopse: QF-PCR é um método rápido e fiável para o diagnóstico pré-natal das aneuploidias cromossómicas comuns. Pode substituir a hibridização in situ por fluorescência como rastreio pré-natal rápido.