Revista Internacional de Saúde Mental e Psiquiatria

Progressão do autismo em uma jovem mulher com síndrome CHARGE: um acompanhamento longitudinal desde o nascimento

Priscilla Hamiaux, Jean Xavier, Elisabeth Lasserre, Didier Périsse, Karine Baudelaire, Vincent Guinchat, David Cohen, Laurence Vaivre-Douret e Véronique Abadie

A Síndrome CHARGE (SC) é uma doença genética rara que envolve malformações somáticas e deficiências multissensoriais. A associação da SC com transtornos do espectro autista continua sendo uma questão controversa porque continua sendo desafiador avaliar clinicamente os sintomas do autismo em crianças pequenas com condições somáticas potencialmente graves, surdocegueira e atraso mental, e os problemas de comportamento frequentemente encontrados em indivíduos com SC podem ser considerados a consequência de seus déficits multissensoriais e histórico médico. Relatamos a complexa trajetória de desenvolvimento de uma menina de 25 anos com SC típica, com transtornos emocionais e comportamentos problemáticos que levaram ao diagnóstico de autismo. Abordada por uma perspectiva multidimensional e integrativa, essa situação revela a coexistência de fatores e deficiências não causalmente conectados, mas cujas interações constantes durante seu desenvolvimento devem ser avaliadas. Dessa forma, os clínicos podem obter um diagnóstico funcional que permita a elaboração de uma proposta terapêutica personalizada.