Jornal de Saúde, Questões e Cuidados da Mulher

Implicações reprodutivas da consanguinidade: hidropisia recorrente e diagnóstico fetal da doença letal de Gaucher

Jayakumaran JS, Khan S, Ashkinadze E e Schuster M

A consanguinidade é definida como uma relação com um antepassado recente em comum. Apresentamos um casal muçulmano com consanguinidade conhecida e os seus resultados fetais em gravidezes múltiplas. Esta doente é uma G4P0300 de 28 anos, casada com o seu primo em quarto grau. A sua primeira gravidez foi no Egito, durante a qual foi diagnosticada morte fetal às 21 semanas. A sua segunda gravidez terminou noutra morte fetal às 27 semanas e a maioria dos órgãos eram consistentes com hidropisia. O rastreio alargado de portadores de ambos os pais foi negativo. A sua terceira gravidez foi complicada por alterações hidrópicas às 21 semanas e morte fetal às 22 semanas. Ela consentiu num trio de sequência completa do exoma revelando uma mutação homozigótica sem sentido c. 1534A>T no gene GBA. A mutação foi encontrada no estado heterozigoto para cada um dos progenitores. A homozigosidade para esta mutação está associada à forma letal perinatal da doença de Gaucher, tipo 2. A doente já estava grávida de 13 semanas quando estes resultados foram disponibilizados e optou por um procedimento CVS que confirmou que o feto não tinha herdado qualquer cópia do c ,1534A>T e não foi afetado. Embora existam vários relatos de casos que descrevem a doença de Gaucher tipo 2, este caso realça a relevância da consanguinidade. Este caso destaca a utilidade da sequenciação completa do exoma no cenário do diagnóstico pré-natal e ilustra as limitações significativas do rastreio alargado de portadores quando é utilizado um painel de genotipagem com mutações limitadas por gene avaliado.