Jornal de Oncologia Clínica e Experimental

Adenocarcinoma do cólon em doente com síndrome Velo Cardio Facial (VCFS) e microdeleção 22q11.2

Raman Babayeuski, Veronica Ortega, Christina Mendiola, Ismail Jatoi e Gopalrao Velagaleti

Adenocarcinoma do cólon em doente com síndrome Velo Cardio Facial (VCFS) e microdeleção 22q11.2

O cancro colorretal (CCR) é um dos cancros mais comuns e a segunda causa mais comum de mortalidade relacionada com o cancro. A instabilidade cromossómica e a instabilidade de microssatélites têm sido consideradas como fatores importantes na etiologia do cancro do cólon. Foram relatadas perdas do cromossoma 22q tanto no CCR primário como no metastático. A síndrome de microdeleção do cromossoma 22q11.2 é um termo genérico que abrange vários fenótipos e é a síndrome de microdeleção mais comum em humanos. Relatamos uma associação invulgar de cancro do cólon num doente com VCFS e microdeleção 22q11.2. Embora este achado possa ser coincidente, é importante avaliar melhor os doentes com CCR e microdeleção 22q11.2 para avaliar se esta associação é mais frequente do que o reportado.