Apolina
A citogenética inclui testes de tecido, sangue ou medula óssea num centro de investigação para procurar alterações nos cromossomas, incluindo cromossomas quebrados, em falta, melhorados ou adicionais. As alterações em cromossomas específicos podem ser uma indicação de uma doença ou condição hereditária ou de algum tipo de malignidade. O cromossoma de Filadélfia foi a principal anomalia hereditária encontrada na doença (em 1960) e verificou-se que estava relacionado de forma fiável com a LMC.