Jornal de Oncologia Clínica e Experimental

Hemocromatose hereditária

Chandapure Sindhura

O ferro é um elemento essencial para o organismo vivo. É armazenado no corpo humano sob a forma de ferritina e hemossiderina em vários locais como o fígado, baço, medula, duodeno, músculo esquelético e outras áreas anatómicas. O organismo humano não tem função de excreção de ferro, a transformação da ferritina em hemossiderina reduz a toxicidade do ferro. Se houver um aumento do nível de ferro não ligado à transferrina, tanto na sobrecarga de ferro em todo o organismo como na deposição localizada de ferro, isto leva à formação de radicais livres perigosos que levam ainda a vários distúrbios. A hemocromatose hereditária é geralmente causada por certas variantes do gene HFE. Se duas destas variantes forem herdadas, uma de cada progenitor, isto leva à hemocromatose hereditária e ao risco de desenvolver níveis elevados de ferro. O gene defeituoso da hemocromatose (HFE) está presente no braço curto do cromossoma 6. O gene candidato HFE para a hemocromatose hereditária (HH) codifica uma importante molécula semelhante à classe 1 do complexo de histocompatibilidade que está envolvida na captação de ferro. C282Y e H63D são duas mutações comuns.