Jornal de Oncologia Clínica e Experimental

Sobrecarga de ferro no cenário de mutação do gene H63D e colangiocarcinoma intra-hepático

Fateh Numan, Roy Kondepati, Pamela, Wang Yichen e Limgala Prasanthi

A hemocromatose hereditária (HH) é caracterizada pela deposição progressiva de ferro e lesão tecidular secundária a uma absorção intestinal inadequada de ferro. A mutação H63D é uma causa relativamente rara de HH sintomática. Os doentes heterozigotos H63D raramente apresentam sintomas da doença. O risco de malignidade hepática como consequência da HH é amplamente prevalente no contexto de cirrose. O colangiocarcinoma é a segunda neoplasia hepática mais comum. O colangiocarcinoma intra-hepático (ICC) secundário ao HH H63D heterozigótico no contexto de sobrecarga secundária de ferro é uma ocorrência muito rara. Verificou-se que este doente apresentava sobrecarga de ferro com mutação heterozigótica H63D e cirrose. Esta foi uma descoberta suspeita, dada esta mutação geralmente benigna. A tomografia computorizada do abdómen revelou colangiocarcinoma intra-hepático. Apresentamos um caso deste doente com mutação heterozigótica H63D que desenvolveu sobrecarga férrica como primeiro sinal de colangiocarcinoma. O tratamento da malignidade leva à melhoria do nível de ferritina.