Jornal de Oncologia Clínica e Experimental

Polimorfismos do gene MDM2 em doentes com leucemia mieloide aguda

Ceren Tekin, Sibel Bayil Oguzkan, Mehmet Ozaslan, Handan Haydaroglu, Isik Didem Karagoz, Ibrahim Halil Kilic, Selin Büdeyri e Mustafa Pehlivan

Objectivo: A leucemia é uma doença maligna causada por células estaminais linfopoiéticas ou hematopoiéticas da medula óssea. A leucemia mieloide aguda (LMA) é uma classe de leucemia que indica heterogeneidade fenotípica e genotípica. O gene MDM2 (Murine double minuto 2) é um proto-oncogenes e estudos anteriores em diferentes tipos de cancro mostram que os polimorfismos no gene MDM2 têm ligação com estes tipos de cancro.

Métodos: Neste estudo pretende-se determinar se existe uma relação entre os polimorfismos de nucleótido único das regiões 354 A/G e -410 T/G do gene MDM2 com a formação de leucemia mieloide aguda (LMA). A/G do gene MDM2 e para transformar o nucleótido da timina em guanina na parte de -410 T/G, as 20 pessoas saudáveis ​​foram incluídas no estudo como grupo de controlo e 80 doentes com diagnóstico de LMA. O sangue recolhido do grupo de estudo e de controlo isolou o ADN. Ambos os polimorfismos dos dois partidos foram estudos de RT-PCR.

Resultados: Como resultado do polimorfismo da parte 354 A/G, determinou-se que todos os indivíduos possuem um genótipo do tipo selvagem (AA). Quando se comparou a distribuição polimórfica da parte 354 A/G do gene MDM2, não se observou diferença estatisticamente significativa entre os grupos doentes e controlo (p<0,005). Como resultado da avaliação do polimorfismo da parte -410 T/G; dos 80 doentes (19) (23,75) tinham tipo selvagem (TT), 25 deles (31,25%) tinham genótipo heterozigoto (TG) e 36 deles (45%) tinham genótipo mutante (GG). Quando comparada com a distribuição polimórfica da parte -410 T/G do gene MDM2 observou-se uma diferença estatisticamente significativa entre os grupos doentes e controlo (p<0,05).

Conclusão: A região MDM2 354 A/G não está associada à leucemia mieloide aguda. Mas o MDM2 SNP-410 nos polimorfismos da região promotora e desempenha um papel na patogénese da leucemia mieloide aguda foi identificado. Além disso, estes polimorfismos poderão ser um marcador para o diagnóstico precoce e análise molecular.