Jornal de Oncologia Clínica e Experimental

Carcinoma da Paratiroide Coincidente com Neurofibromatose Tipo 1

Noriaki Hayashibara, Toshihisa Ogawa, Eiichi Tsuji, Mariko Oya e Akiko Fujii

A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética resultante de uma mutação no gene NF1 e é conhecida por ter uma associação com o hiperparatiroidismo causado por um adenoma da paratiroide em quase todos os casos. O carcinoma da paratiroide na neurofibromatose tipo 1 é extremamente raro. Entre os relatos de neurofibromatose tipo 1 com hiperparatiroidismo comórbido estão um doente com feocromocitoma coincidente e cancro medular da tiroide, e um doente com uma mutação no gene RET, o gene causador da neoplasia endócrina múltipla (MEN). Estes casos sugerem uma associação entre a neurofibromatose tipo 1 e múltiplos tumores endócrinos, mas o mecanismo detalhado é ainda desconhecido. Além disso, foi observada uma mutação no gene HRPT2 como causa genética do carcinoma da paratiroide, mas até à data não foi demonstrada qualquer ligação genética entre a neurofibromatose tipo 1 e uma mutação no gene HRPT2, e a associação entre a neurofibromatose tipo 1 e o cancro da paratireóide permanece obscuro. Relatamos um caso extremamente raro de neurofibromatose tipo 1 com hiperparatiroidismo coincidente causado por carcinoma da paratiroide.