É o estudo de alterações nos organismos causadas por modificações potencialmente hereditárias na expressão genética que não envolvem alterações na sequência de DNA subjacente (significa alteração no fenótipo sem modificações no genótipo). As modificações epigenéticas podem manifestar-se em células que se diferenciam terminalmente para acabarem como células da pele, células do fígado e células cerebrais ou podem ter efeitos mais prejudiciais que podem resultar em doenças como o cancro.
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