A Genética Humana é o ramo da ciência que se preocupa com os genes, a variação genética e a hereditariedade nos organismos vivos e os aspectos genéticos dos humanos como espécie. Informação genética é a informação sobre os testes genéticos de um indivíduo e os testes genéticos dos familiares de um indivíduo, bem como informações sobre a doença ou distúrbio nos familiares de um indivíduo. O histórico médico familiar também é importante porque é frequentemente usado para determinar se alguém tem um risco aumentado de contrair uma doença, distúrbio ou condição no futuro. O progresso na biologia molecular esclareceu a estrutura molecular dos cromossomos e seus genes constituintes e as maneiras pelas quais a mudança na estrutura molecular de um gene ajuda a superar uma doença. A informação genética do ser humano em desenvolvimento é armazenada de forma codificada em moléculas de DNA (ácido desoxirribonucléico). O DNA é composto por um arranjo em forma de cadeia de moléculas menores conhecidas como nucleotídeos, que formam um código que contém informações e define a estrutura de várias moléculas de proteínas.