Saúde Bucal: Pesquisa Atual

Manifestações dentárias e craniofaciais em doenças ósseas finas genéticas raras na África do Sul

Manogari Chetty

Introdução: A prevalência de Osteogenesis imperfecta tipo III (OI III) como uma categoria de distúrbios hereditários do tecido conjuntivo na África do Sul é de suma importância. Embora a OI autossômica recessiva (AR) seja rara em todo o mundo, descobriu-se que a frequência de OI III é relativamente alta na população indígena negra africana da África do Sul. Uma revisão da literatura revelou uma escassez de informações sobre as manifestações dentárias e craniofaciais do distúrbio neste grupo étnico. Por essas razões, o tema central deste projeto foi a identificação, documentação e análise dessas características em indivíduos com OI III na população negra africana da África do Sul. Metodologia: A documentação do fenótipo dentário e craniofacial e a correlação com o genótipo em pessoas afetadas é um objetivo principal deste estudo. Um total de 64 pessoas negras africanas afetadas com OI III foram avaliadas. Além disso, 5 pessoas de ascendência mista do Cabo (CMA) e 3 indivíduos indianos foram investigados. Em razão de sua similaridade com OI, três distúrbios ósseos finos genéticos autônomos muito raros, Doença de Pyle, Osteólise (Síndrome de Torg-Winchester) e Síndrome de Osteoporose-pseudoglioma também foram investigados e documentados neste projeto. O estudo teve um componente clínico, de imagem e genético no qual anormalidades dentárias e craniofaciais em pessoas afetadas foram documentadas. Embora os recursos radiográficos fossem limitados, 15 imagens de CBCT, 20 panorex e 20 radiografias cefalométricas foram obtidas. Resultados: Mutações específicas no gene FKBP10 foram detectadas em 27 pessoas negras africanas do total de 72 indivíduos com OI III. Foi demonstrado que a OI III autossômica recessiva na população negra africana da África do Sul é causada por mutações no gene FKBP10. FKBP10 é um dos membros mais novos de uma lista crescente de genes AR OI com o locus do mapa genético 17q21.2. Este gene codifica uma proteína da matriz extracelular FKBP65. Em termos de correlações genótipo-fenótipo no grupo populacional negro africano com OI III, 23 pessoas com a mutação homozigótica, FKBP10_HOM_c. [831dupC][831dupC], 3 pessoas com a mutação heterozigótica composta, FKBP10_CHET_c. [831dupC][831delC] e 1 pessoa com a mutação heterozigótica composta, FKBP10_CHET_c. [831dupC][1400-4C>G] foram identificadas. Conclusão: Na África do Sul, um país em desenvolvimento, a alocação de recursos em termos de instalações odontológicas especializadas é limitada. Barreiras socioeconômicas também existem com o acesso do paciente ao atendimento odontológico. As anormalidades dentárias e craniofaciais anteriormente negligenciadas documentadas neste estudo enfatizam a importância de um nível elevado de conscientização em termos de gestão odontológica e os possíveis desafios que podem ser encontrados.

A osteogênese imperfeita (OI) é representada por um bando de distúrbios genéticos que afetam principalmente os ossos, o tecido animal e devem aumentar a fragilidade esquelética, também conhecida como doença dos ossos frágeis. Entre todos os casos, 85%–90% apresentam escassez de colágeno tipo I devido a uma mutação nos genes COL1A1 e COL1A2 que é herdada dos pais ou se desenvolve de novo. Com os avanços na análise genômica e no sequenciamento do exoma, várias outras mutações genéticas, como as mutações CRTAP, LEPRE1 PPIB, SERPINH1 e SP7, que podem resultar em defeitos nas modificações pós-traducionais do colágeno ou na diferenciação dos osteoblastos, estão envolvidas na ocorrência de OI.