Jornal de Pesquisa de Imunodeficiência Primária e Adquirida

Deficiência Imunológica Combinada Grave

A Imunodeficiência Combinada Grave é uma deficiência imunológica primária. A característica definidora geralmente é um defeito grave nos sistemas de linfócitos T e B. Isso geralmente resulta no aparecimento de uma ou mais infecções graves nos primeiros meses de vida. Existem pelo menos 13 defeitos genéticos diferentes que podem causar SCID. Esses defeitos levam a extrema suscetibilidade a infecções muito graves. A forma mais comum de SCID é causada por uma mutação no gene SCIDX1 localizado no cromossomo X.