Jornal Internacional de Pesquisa Cardiovascular

Envolvimento vascular complexo na doença de Fabry: um caso invulgar de isquemia crítica combinada dos membros inferiores e trombose venosa profunda

Daniel Rob, Debora Karetova, Lubor Golan, David Rucka e Ales Linhart

Envolvimento vascular complexo na doença de Fabry: um caso invulgar de isquemia crítica combinada dos membros inferiores e trombose venosa profunda

A doença de Fabry (DF) é uma perturbação ligada ao cromossoma X do metabolismo dos glicoesfingolípidos, causada por uma deficiência da enzima lisossomal α-galactosidase A. Isto resulta na acumulação progressiva de glicolípidos num amplo espectro de células. Os homens com a forma clássica de DF sofrem de lesões cutâneas (angioqueratomas), hipoidrose, dor neuropática, cardiomiopatia , função renal comprometida e complicações cerebrovasculares prematuras. Relatamos um caso invulgar de um doente do sexo masculino, Fabry, de 63 anos, com isquemia crítica e trombose venosa profunda do membro inferior. Com base neste caso invulgar, discutimos os dados atuais e as lacunas no conhecimento sobre as perturbações do sistema venoso e a doença arterial periférica , bem como a questão da “fragilidade dos vasos sanguíneos”, nos doentes de Fabry.