Jornal Internacional de Pesquisa Cardiovascular

Papel de um cardioversor desfibrilhador implantável na distrofia muscular de Emery Dreifuss: relato de um caso e revisão da literatura

Priyank Shah, Nishant Gupta, Sharad Bajaj, Mahesh Bikkina, Fayez Shamoon e Rajaža Kaddaha

Papel de um cardioversor desfibrilhador implantável na distrofia muscular de Emery Dreifuss: relato de um caso e revisão da literatura

A distrofia muscular de Emery dreifuss (EDMD) é uma das três distrofias musculares hereditárias mais comuns, caracterizada por uma tríade de contraturas, fraqueza muscular e envolvimento cardíaco (anomalias de condução e/ou cardiomiopatia ). Pode ser herdado como padrão recessivo ligado ao X, autossómico dominante ou autossómico recessivo. O envolvimento cardíaco é evidente em praticamente todos os casos até ao final da 4ª década. Não existe relação entre a gravidade do envolvimento muscular cardíaco e esquelético, independentemente do modo de herança e do tipo de mutações.