Poovazhagi V*, Sridhurga U, Prabha S e Sujatha J
Resumo
Uma criança do sexo feminino nascida de pais consanguíneos de 3º grau apresentou-se com 1 ano de idade com poliúria, polidipsia e glicosúria por 6 meses. A história revelou atraso no desenvolvimento motor. As investigações mostraram hipoglicemia em jejum, hiperglicemia pós-prandial , glicosúria renal, aminoacidúria generalizada e raquitismo renal. A avaliação genética revelou uma nova mutação no exon2 de SLC2A2, uma substituição T-para-G (c56T>G), confirmando o diagnóstico de síndrome de Fanconi Bickel (SFB).
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