Um distúrbio metabólico ocorre quando o processo metabólico falha e faz com que o corpo tenha muito ou pouco das substâncias essenciais necessárias para se manter saudável. O diabetes também é um distúrbio metabólico. Doença metabólica é qualquer uma das doenças ou distúrbios que perturbam o metabolismo normal, o processo de conversão de alimentos em energia a nível celular. Milhares de enzimas que participam em numerosas vias metabólicas interdependentes realizam este processo. As doenças metabólicas afetam a capacidade da célula de realizar reações bioquímicas críticas que envolvem o processamento ou transporte de proteínas (aminoácidos), carboidratos (açúcares e amidos) ou lipídios (ácidos graxos). As doenças metabólicas são tipicamente hereditárias, mas a maioria das pessoas afetadas por elas pode parecer saudável durante dias, meses ou até anos. O início dos sintomas geralmente ocorre quando o metabolismo do corpo está sob estresse.