Endocrinologia e pesquisa sobre diabetes

O gene rs11549465 do fator induzível por hipóxia-1α pode ser um fator protetor para o desenvolvimento do diabetes mellitus tipo 1

Crisóstomo-Vázquez María del Pilar, Fernández-Torres Javier, Maravelez-Acosta VictorAlberto, Medina-Bravo Patricia, López-Reyes Alberto3, Granados Julio e Jiménez-Cardoso Enedina

Introdução: O pâncreas é um tecido altamente vascularizado que faz do oxigênio um elemento fundamental para seu metabolismo. Como consequência das variações em sua entrega, a expressão de genes que mantêm os níveis homeostáticos de suprimento de oxigênio é regulada pelo fator induzível por hipóxia 1 α (HIF-1α). Aqui testamos o papel do polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) do HIF-1α como marcadores de suscetibilidade ou proteção para desenvolver lesão pancreática em pacientes mexicanos com diabetes mellitus tipo 1 (DM1).
Métodos: Estudamos 55 pacientes com DM1 que estavam em conformidade com os critérios da American Diabetes Association (ADA); neles, extraímos DNA de células do sangue periférico e estudamos o gene que codifica o HIF-1α. A seleção do SNP foi feita de acordo com o banco de dados de SNP (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/). Foram incluídos três polimorfismos: rs11549465, rs11549467 e rs2057482. A análise estatística foi realizada pelo programa estatístico EpiInfo (versão 6), utilizando p<0,05 como nível de significância estatística; as frequências gênicas foram comparadas àquelas presentes em 66 indivíduos saudáveis ​​etnicamente pareados.
Resultados: Observamos nos pacientes uma diminuição significativa da frequência do polimorfismo rs11549465 em comparação ao grupo de controles saudáveis ​​(p=0,0018; OR=0,07 [0,0-0,48]). Observamos uma alteração no domínio de degradação dependente de oxigênio “ODDD” que converte Pro-582 em Ser.
Conclusão: O alelo T do polimorfismo rs11549465 parece ser um fator protetor para o desenvolvimento de DM1.