Endocrinologia e pesquisa sobre diabetes

Síndrome de Netherton: Um estudo de caso familiar de variação fenotípica e revisão da literatura

Arão Afiado

Síndrome de Netherton: Um estudo de caso familiar de variação fenotípica e revisão da literatura

A síndrome de Netherton é uma doença autossômica recessiva rara causada por uma mutação da linha germinativa no gene SPINK5 que codifica LEKTI. O objetivo do LEKTI é inibir calicreínas, que são proteases epidérmicas importantes para a otimização da estrutura epitelial. Ela é frequentemente diagnosticada no período neonatal em indivíduos que apresentam eritrodermia ictiosiforme congênita. Esses indivíduos também apresentarão tricorrexe ingaginata, atopia grave e ictiose linear circunflexa. A gravidade e a variabilidade do fenótipo dependem da localização da mutação no gene SPINK5. É importante que essa doença seja identificada e tratada precocemente, pois um tratamento mais oportuno está associado à redução da mortalidade, especialmente no período neonatal. A falta de conscientização sobre a síndrome de Netherton geralmente leva ao diagnóstico incorreto de dermatite atópica ou psoríase. Neste caso, apresentamos duas crianças com vários fenótipos e complicações, nascidas de uma mãe que tem um filho previamente diagnosticado com síndrome de Netherton.