Endocrinologia e pesquisa sobre diabetes

Validação de polimorfismos de nucleotídeo único relatados no gene TLR4 associados à úlcera do pé diabético

Alice Jaya Pradha Cheekurthy, Rambabu C e Amit Kumar

O diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é uma doença multifatorial e um dos problemas de saúde pública mais significativos enfrentados hoje por cerca de 387 milhões de pessoas no mundo todo, e a contagem aumentará para 529 milhões até 2035. O açúcar no sangue descontrolado por longa duração leva a muitas complicações de longo e curto prazo. Entre todas as complicações macrovasculares do diabetes, a úlcera do pé diabético é uma com efeitos adversos graves, responsável pela maioria das amputações realizadas. O presente estudo é parte do estudo de caso-controle do estudo de fatores de risco genéticos e não genéticos entre os indivíduos retirados dos estados de Andhra Pradesh e Telangana, na Índia. Um total de 180 indivíduos foram selecionados. Destes, 90 eram casos diabéticos e 90 eram controles. Todos esses indivíduos foram usados ​​para o estudo de fatores de risco não genéticos. Apenas 41 casos diabéticos e 10 controles foram usados ​​para o estudo SNP. Este estudo avalia a presença do polimorfismo genético (A→G) rs1927911 no gene Toll Like Receptor 4 (TLR4), com papel comprovado na predição do risco de úlcera do pé diabético na população diabética discreta em estudo.
O resultado do estudo de SNP em nossos indivíduos diabéticos mostrou a consistência dos SNPs relatados em 31,7%. Uma nova mutação de SNP foi encontrada no gene TLR4 em 21,7%. Ambos os SNPs foram encontrados em outros 31,7% dos casos diabéticos. O estudo mostrou aumento em alguns dos parâmetros bioquímicos.
Um estudo adicional em grande tamanho de amostra é necessário para encontrar a associação conclusiva desses polimorfismos antigos e novos com úlcera do pé diabético.