A variação do número de cópias (CNV) é uma fonte comum de variação genética que está implicada em muitos distúrbios genômicos. CNV é uma forma de variação estrutural (SV) no genoma. Normalmente, CNV refere-se à duplicação ou deleção de segmentos de DNA maiores que 1 kbp. A detecção de CNV em todo o genoma agora é possível usando métodos de sequenciamento de próxima geração (NGS) de alto rendimento e baixo custo.
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