Jornal de Genômica Clínica

Mutação genética

Mutação genética é qualquer alteração na informação genética de qualquer organismo. Estas mudanças ocorrem em muitos níveis diferentes e podem ter consequências muito diferentes. As mutações podem ser causadas devido a efeitos de agentes físicos e químicos. Existem principalmente diferentes tipos de mutações que incluem deleções, inserções, mutações pontuais, substituições, mutações missense, mutações sem sentido, etc. A maioria das mutações genéticas causadoras de doenças são incomuns na população em geral. No entanto, outras alterações genéticas ocorrem com mais frequência.