Jornal de Genômica Clínica

Genoma inteiro

O sequenciamento do genoma completo é o método mais abrangente para analisar o genoma. A informação genómica tem sido fundamental na identificação de doenças hereditárias, na caracterização das mutações que impulsionam a progressão do cancro e no acompanhamento de surtos de doenças. A rápida redução dos custos de sequenciamento e a capacidade de produzir grandes volumes de dados com os sequenciadores atuais tornam o sequenciamento do genoma completo uma ferramenta poderosa para a pesquisa genômica. O sequenciamento do genoma completo pode detectar variantes de nucleotídeo único, inserções/deleções, alterações no número de cópias e grandes variantes estruturais.