O genoma humano é polimórfico, ou seja, existem muitas variantes de sequências de DNA entre diferentes indivíduos. Estas variantes são a base molecular da individualidade genética de cada membro da nossa espécie. Além disso, esta variabilidade genética é o substrato molecular do processo evolutivo. Finalmente, esta variabilidade causa fenótipos de doenças ou predisposições a fenótipos e características complexos ou multifatoriais comuns.
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