Jornal de Genômica Clínica

Distúrbios neurogenéticos

Um distúrbio neurogenético é definido como uma doença causada por um defeito em 1 ou mais genes que afetam a diferenciação e função do neuroectoderma e seus derivados. Existem 2 tipos de distúrbios neurogenéticos. Os distúrbios neurogenéticos tipo 1 incluem aqueles resultantes do mau funcionamento de genes expressos no neuroectoderma. A maioria dos distúrbios hereditários clássicos pertence a esta categoria. Os distúrbios neurogenéticos tipo 2 são aqueles em que as manifestações neurológicas são causadas indiretamente pela função anormal de um gene não expresso no sistema nervoso. Exemplo; Gigantismo cerebral, transtorno bipolar, mielopatia associada ao HTLV-1, etc. Avanços na biologia molecular de doenças genéticas, sequenciamento e identificação de mutações genéticas permitiram o diagnóstico molecular dessas doenças.