Jornal de Genômica Clínica

Exoma completo

O exoma, a região codificadora de proteínas do genoma humano, representa menos de 2% do genoma, mas contém 85% das variantes conhecidas relacionadas à doença, o que torna o sequenciamento do exoma completo mais econômico do que o sequenciamento do genoma completo. O sequenciamento do exoma pode identificar com eficiência variantes de codificação em uma ampla gama de aplicações, incluindo genética populacional, doenças genéticas e câncer.