Jornal de doenças genéticas e relatórios genéticos

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Sobre o Diário

Journal of  Genetic Disorders  and  Genetic Reports  é um periódico acadêmico revisado por pares e tem como objetivo publicar a fonte mais completa e confiável de informações sobre as descobertas e desenvolvimentos atuais na forma de artigos originais, artigos de revisão, relatos de casos, comunicações curtas, etc. em todas as áreas da  genética ,  genética médica  e disponibilizá-los online gratuitamente, sem quaisquer restrições ou quaisquer outras assinaturas para pesquisadores de todo o mundo.

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Distúrbios genéticos

Uma  doença genética  é um problema genético causado por uma ou mais anomalias no  genoma , especialmente uma condição que está presente desde o nascimento.

Genética molecular

A genética molecular   é o campo da biologia e da genética que estuda a estrutura e função dos  genes  em nível molecular.

Síndrome de Down

A síndrome de Down é uma  doença genética  causada pela presença de toda ou parte de uma terceira cópia do  cromossomo . Geralmente está associada a atrasos no crescimento físico, características faciais características e deficiência intelectual leve a moderada.

Terapia de genes

A terapia genética  é uma entrega terapêutica de polímero de ácido nucleico na célula de um paciente como um medicamento para tratar doenças. A terapia genética pode ser uma forma de resolver um  problema genético  na sua origem.

Medicina Genética

Medicina que envolve o diagnóstico e tratamento de  doenças hereditárias . É o estudo dos mecanismos genéticos, incluindo a  base genética  das doenças humanas, e o desenvolvimento de testes e terapias de base genética.

Genômica Pessoal

É o ramo da  genômica  que se preocupa com o sequenciamento e análise do genoma de um indivíduo e, em seguida, fornecendo-lhes suas   informações genômicas .

Distúrbios Genéticos do Cérebro

Um distúrbio genético do cérebro é causado por uma variação ou  mutação  em um gene. Uma variação é uma forma diferente de um gene.  Os distúrbios cerebrais genéticos  afetam especificamente o desenvolvimento e a função do cérebro.

Autismo

O autismo é  um transtorno do neurodesenvolvimento  caracterizado por interação social prejudicada, comunicação verbal e não verbal e comportamento restrito e repetitivo. É um  defeito de nascença  e é tratável.

Genética Estatística

A genética estatística   é um campo científico preocupado com o desenvolvimento e aplicação de métodos estatísticos para fazer inferências a partir de dados genéticos. É mais comumente usado no contexto da  genética humana .

Genética Médica A genética
médica   é a especialidade da medicina que envolve o diagnóstico e tratamento de  doenças hereditárias . A genética médica difere da genética humana.

Epidemiologia Genética

Epidemiologia Genética  é o estudo do papel dos fatores genéticos na determinação da saúde e da doença nas famílias e nas populações, e na interação desses  fatores genéticos  com os fatores ambientais.

Mutações e consequências funcionais

Uma  mutação  ocorre quando um gene do DNA é danificado ou alterado de forma a alterar a  mensagem genética  transmitida por esse gene.

Cromossomos, genes e variações de DNA

A variação genética  refere-se às diferenças entre membros da mesma espécie ou de espécies diferentes.  A variação genética  também se refere à diversidade nas frequências genéticas relacionadas à hereditariedade dos indivíduos.

Genética Ambiental

As correlações gene-ambiente  podem surgir tanto por mecanismos casuais como não casuais.  As variantes genéticas  influenciam a exposição ambiental indiretamente através do comportamento.

Genética e Evolução Populacional

É um campo da  biologia  que estuda a composição genética da  população biológica  e as mudanças na composição genética que resultam da atuação de diversos fatores, inclusive a seleção natural.

Transtornos multifatoriais e poligênicos (complexos)

Os distúrbios multifatoriais  envolvem variações em múltiplos genes, muitas vezes associados a causas ambientais.  Distúrbio poligênico  causado pela ação combinada de mais de um gene.

Anormalidades cromossômicas: incidência e tipos

Anormalidade cromossômica  é uma porção ausente, extra ou irregular do  DNA cromossômico . Existem muitos tipos. No entanto, eles podem ser organizados em dois grupos básicos. Essas são anormalidades numéricas e estruturais.

Aconselhamento e educação genética

O aconselhamento genético  é um processo de comunicação que visa ajudar indivíduos, casais e famílias a compreender e adaptar-se às implicações médicas, psicológicas, familiares e reprodutivas das  contribuições genéticas  para condições de saúde específicas.

Síndromes Cromossômicas

Uma síndrome é um conjunto de sinais e sintomas médicos correlacionados entre si e, muitas vezes, com uma  doença específica . Designação geral para síndromes causadas por   aberrações cromossômicas ; tipicamente associada a retardo mental e múltiplas anomalias congênitas.

Reparo de DNA

O reparo do DNA  é um conjunto de processos pelos quais uma célula identifica e corrige danos às moléculas de DNA que codificam seu  genoma .

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