Jornal de doenças genéticas e relatórios genéticos

Síndrome de Down

A síndrome de Down é uma doença genética causada pela presença de toda ou parte de uma terceira cópia do cromossomo. Geralmente está associada a atrasos no crescimento físico, características faciais características e deficiência intelectual leve a moderada. Em cada célula do corpo humano existe um núcleo, onde o material genético é armazenado nos genes. Os genes carregam os códigos responsáveis ​​por todas as nossas características herdadas e são agrupados ao longo de estruturas semelhantes a bastonetes chamadas cromossomos. Normalmente, o núcleo de cada célula contém 23 pares de cromossomos, metade dos quais são herdados de cada pai. A síndrome de Down ocorre quando um indivíduo possui uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21. Esse material genético adicional altera o curso do desenvolvimento e causa as características associadas à síndrome de Down. Algumas das características físicas comuns da síndrome de Down são baixo tônus ​​​​muscular, pequena estatura, olhos inclinados para cima e uma única prega profunda no centro da palma da mão - embora cada pessoa com síndrome de Down seja um indivíduo único e possa possuir essas características em diferentes graus, ou não. Existem três tipos de síndrome de Down: trissomia 21 (não disjunção), translocação e mosaicismo.