Um distúrbio genético do cérebro é causado por uma variação ou mutação em um gene. Uma variação é uma forma diferente de um gene. Os distúrbios cerebrais genéticos afetam especificamente o desenvolvimento e a função do cérebro. Alguns distúrbios cerebrais genéticos são devidos a mutações genéticas aleatórias ou causadas pela exposição ambiental, como a fumaça do cigarro. Outras doenças são hereditárias, o que significa que um gene ou grupo de genes mutado é transmitido através de uma família. Eles também podem ser devidos a uma combinação de alterações genéticas e outros fatores externos. Muitas pessoas com distúrbios cerebrais genéticos não conseguem produzir uma quantidade suficiente de certas proteínas que influenciam o desenvolvimento e a função do cérebro. Esses distúrbios cerebrais podem causar sérios problemas que afetam o sistema nervoso. Alguns têm tratamentos para controlar os sintomas. Alguns são fatais.