É o ramo da genômica que se preocupa com o sequenciamento e análise do genoma de um indivíduo. A genômica pessoal é uma área da genômica focada especificamente no sequenciamento e análise do genoma de uma pessoa e, em seguida, fornecendo-lhes suas informações genômicas. O Projeto Genoma Humano? DNA sequenciado? agrupados a partir de uma série de indivíduos, para criar um genoma médio ou de “referência”. No entanto, cada genoma? é único e, com o desenvolvimento do sequenciamento de DNA? tecnologias, agora está se tornando prático e acessível para os indivíduos optarem por sequenciar seus genomas. Isso é chamado de genômica pessoal. Embora a capacidade de escolher aceder à sua própria informação genética ainda seja um fenómeno relativamente jovem, pensa-se que um dia poderá constituir uma parte fundamental dos nossos cuidados de saúde quotidianos. A genómica pessoal poderia permitir-nos optimizar a nossa saúde num nível totalmente diferente da melhoria da nossa dieta e da prática de mais exercício. A genômica pessoal também pode ser usada para prever ou confirmar uma doença genética?. Observando o genoma de um indivíduo é possível identificar variantes genéticas? isso pode aumentar a probabilidade de um indivíduo ter uma doença genética mais tarde na vida.