A genética médica é a especialidade da medicina que envolve o diagnóstico e tratamento de doenças hereditárias. A genética médica difere da genética humana. A genética médica refere-se à aplicação da genética aos cuidados médicos. Assim, o diagnóstico, o manejo e o aconselhamento de indivíduos com doenças genéticas, bem como a pesquisa sobre as causas e a herança das doenças genéticas, seriam considerados parte da genética médica. Medicina genética é um termo mais recente para genética médica e incorpora áreas como terapia genética, medicina personalizada e a nova especialidade médica emergente, a medicina preditiva. O diagnóstico de doenças genéticas requer a sequência clássica de obtenção de informações sobre o paciente, como qualquer distúrbio médico, ou seja, por meio da anamnese, exame clínico do paciente, além de exames laboratoriais ou radiológicos adicionais (raio-X simples, tomografia computadorizada, ressonância magnética, ecocardiograma, etc. .) testes quando indicado