Jornal de doenças genéticas e relatórios genéticos

Transtornos multifatoriais e poligênicos (complexos)

Os distúrbios multifatoriais envolvem variações em múltiplos genes, muitas vezes associados a causas ambientais. Distúrbio poligênico causado pela ação combinada de mais de um gene. Numa época em que a maioria dos genes monogénicos de doenças humanas foram identificados, um dos desafios para a próxima geração de geneticistas humanos será resolver doenças poligénicas e multifactoriais complexas, uma vez que as doenças humanas são frequentemente causadas por uma multiplicidade de factores genéticos e ambientais. agindo em concerto. Vários distúrbios de um único gene são relativamente raros quando comparados a doenças multifatoriais e poligênicas. As malformações congênitas que se acredita terem causas complexas e múltiplas de interação incluem defeitos cardíacos congênitos, defeitos do tubo neural, estenose pilórica, fenda palatina e displasia congênita do quadril. O termo poligênico pode ter diferentes significados, incluindo efeitos genéticos que surgem da interação de múltiplos genes. A herança multifatorial descreve uma característica cujas manifestações são determinadas por dois ou mais genes, acompanhadas por fatores ambientais.