Jornal de doenças genéticas e relatórios genéticos

Distúrbios genéticos

Uma doença genética é um problema genético causado por uma ou mais anomalias no genoma, especialmente uma condição que está presente desde o nascimento. Um distúrbio genético é causado por um gene ou conjunto de genes alterado. Os quatro grandes grupos de doenças genéticas são doenças de um único gene, anomalias cromossômicas, doenças mitocondriais e doenças multifatoriais. As quatro formas principais de herdar um gene alterado são autossômica dominante, autossômica recessiva, dominante ligada ao X e recessiva ligada ao X. Os genes são emparelhados – uma cópia de cada par de genes é herdada da mãe e a outra cópia do pai. Cerca de 6.000 doenças genéticas conhecidas são causadas pela herança de um gene alterado. Um distúrbio cromossômico significa que há uma mudança na estrutura ou no número de cromossomos. Isso pode acontecer de três maneiras principais: O cromossomo alterado é passado dos pais para o filho, a anormalidade acontece quando o espermatozoide ou o óvulo (células germinativas) são criados e logo após a concepção. As mitocôndrias são como pequenas baterias que produzem energia dentro de cada célula. A fonte de energia é uma substância química chamada trifosfato de adenosina (ATP). Órgãos como cérebro, coração e fígado não conseguem sobreviver sem ATP. Os sintomas de um distúrbio mitocondrial, dependendo dos genes envolvidos. Distúrbios multifatoriais, como muitos defeitos congênitos comuns ou doenças como hipertensão, são distúrbios causados ​​pela interação do ambiente com a ação de diversos genes.