É o estudo do papel dos fatores genéticos na determinação da saúde e da doença nas famílias e nas populações, e na interação desses fatores genéticos com os fatores ambientais. Epidemiologia Genética é a disciplina científica que se ocupa da análise da distribuição familiar de características, com vista à compreensão de qualquer possível base genética. Contudo, não se pode estudar os genes, exceto quando são expressos em pessoas que vivem em determinados ambientes, e não se pode estudar os fatores ambientais, exceto quando afetam pessoas que têm determinados genótipos. A Epidemiologia Genética é um campo exclusivamente interdisciplinar que busca compreender os fatores genéticos e ambientais e como eles interagem para produzir várias doenças e características em humanos. As doenças humanas têm sido o ponto focal dos estudos epidemiológicos genéticos e os esforços recentes são direcionados para distúrbios complexos, como doenças coronárias, hipertensão, diabetes, obesidade, cancro, atopia e alergias, e distúrbios neurológicos e psiquiátricos, para citar alguns. É comum pensar que a compreensão das bases genéticas de tais doenças revolucionará a medicina no século XXI, permitindo melhores medidas preventivas, diagnóstico, prognóstico e novos tratamentos.